2024年2月29日是第十七个国际罕见病日。在罕见病日来临之际，辉瑞中国区血液与罕见病事业部总经理宋发贤接受了中国网专访。宋发贤表示，近年来我国罕见病领域发展很快，包括制定罕见病目录，相关药物进入医保，行业整体投入也越来越大，很多国内外企业加码罕见病药物研发，加快创新罕见病药物上市速度，传递出对罕见病群体的关爱与温暖。
辉瑞中国区血液与罕见病事业部总经理宋发贤
四个关键词 共建罕见病生态圈
宋发贤指出：“鉴于罕见病呈现出的病种繁多、患者分布零散、医疗资源稀少以及药物研发挑战重重等诸多特性，有效应对和援助罕见病患者不可能仅凭单一力量就能达成，而是迫切需要来自各方的资源整合与协同作战。时至今日，在政策环境的演变和社会对罕见病认知度不断提升的背景下，众多组织已开始领悟到构建罕见病生态体系的重要性，并纷纷行动起来，携手共进。”
辉瑞全球深耕罕见病领域30余年。辉瑞中国在罕见病领域的战略布局也紧扣四个关键词：有药用、用得上、用得起和用得对。“我们充分利用全球研发实力，加码罕见病药物的研发进度，保障患者能够迅速获取高效治疗手段。”宋发贤透露，辉瑞在罕见血液疾病、罕见内分泌和神经系统疾病，以及罕见心脏病等领域取得了显著进展，目前全球拥有近10种在研罕见病药物。
此外，辉瑞紧随国家政策导向，例如借助临床急需进口药品目录等有利机制，大力加速药物在国内的引进步伐，使得罕见病患者得以提前获得救治。宋发贤介绍，辉瑞旗下一款用于治疗罕见心肌病(转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病)的产品得益于政策扶持，较原计划提早两年引入中国，大大提升了该类罕见病患者的生存几率。辉瑞在该产品上市第二年就积极参与医保谈判，并且在当年就进入了医保目录。目前辉瑞在血友病及罕见心肌病两大罕见病领域已有3款药物纳入国家医保。
对患者而言，用药经济负担是一个很沉重的话题，虽然有部分药物能进入医保，但患者在支付方面面对高昂的药价仍是存在很大的困难，对此，宋发贤认为，建立更创新的多层次保障体系和综合解决方案成为关键。为此，辉瑞积极响应国家多层次支付保障的倡导，为患者提供创新的支付解决方案，推出了业内首个血友病商保解决方案，更好地实现药物的可及性和可负担性。同时，辉瑞积极响应中国罕见病联盟和专家们的呼吁，在持续推进血友病防治体系建设、“以评促建”推进血友病中心建设的基础上，不断改善血友病患者疾病认知、提高诊疗全周期满意度，优化血友病规范管理体系，促进实现 “同质化诊疗、属地化管理”。
宋发贤强调，罕见病诊疗是一个复杂的体系，除了要不断有创新药物满足临床迫切的治疗需，还需要打通疾病认知-诊断-治疗-支付-患者长期管理的全链路环节，推进罕见病可持续生态体系构建，助力患者“有药用、用得上、用得起、用得对”。
提升患者生活质量的四个创新
2023年，“双维达标，自如有道”的治疗理念在血友病领域被提出，强调了 “减少出血”和“保护关节”这两大影响血友病患者预后的核心要素的重要意义，并将关节保护的概念贯穿治疗始终。
作为罕见病的一种，血友病在我国在血友病诊疗领域起步较早，但当前我国血友病患者接受规律性因子替代治疗的比例依然较低，规范化治疗的普及程度亟待提升。
根据最新的《中国血友病管理指南(2021年版)》，长期队列研究表明，患者开始预防治疗前的早期发生的少量关节出血最终可能导致血友病性关节病。因此，尽早开始并给予适当剂量的常规预防治疗应被视为血友病的标准治疗。然而，我国血友病致残率高达七成，约三分之二的成年患者会遭受关节肌肉致残，严重影响日常生活和劳动能力。相比之下，采取标准规范治疗的患者，则能最大程度地维持关节功能正常，避免致命性出血，并有望接近正常人的平均寿命。
(责任编辑：王晨曦)
